Choreiform movements and basal ganglia calcification as a presentation of Fahr's disease

Basal ganglia calcifications may be a radiological finding in approximately 20% of the general population. When they are associated with neuropsychiatric and motor symptoms in an idiopathic form, they are known as Fahr's disease. They are termed "Fahr's syndrome" when they are secondary to an identifiable and potentially treatable cause. In this report, we present the clinical case of a 69-year-old woman with the onset of subacute chorea, with no other associated symptoms, in whom extensive basal ganglia calcifications were found on neuroimaging, due to which metabolic disorders were subsequently ruled out. The objective is to contribute to the characterization of the potential motor manifestations which would give rise to clinical suspicion. Due to its low incidence and the little information on this condition in the region, we want to encourage documentation of other cases and the process for ruling out other differential diagnoses, in order to obtain more information on its actual epidemiology and signs and symptoms in Colombia. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2635).

Leucodistrofia metacromática del adulto: reporte de caso / Adult-onset metachromatic leukodystrophy

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por desmielinización progresiva a nivel del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos, es causada por una actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa-A. Pertenece al grupo de las leucodistrofias, que son trastornos hereditarios de la sustancia blanca asociados con una variabilidad fenotípica y una heterogeneidad genética importante. El fenotipo de la LDM suele relacionarse con la edad de presentación, que puede variar desde la infancia hasta la adultez. Cuando se presenta en la edad adulta, puede debutar con manifestaciones neuropsiquiátricas, lo que lleva con frecuencia a diagnósticos erróneos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de una paciente adulta que debutó con un cuadro clínico caracterizado por cambios comportamentales progresivos, con posterior inicio de manifestaciones clínicas motoras. El diagnóstico de LDM se sospechó a partir de la clínica y los hallazgos típicos en la resonancia magnética (RM) cerebral, y se confirmó con la detección de actividad deficiente de la arilsulfatasa-A (ARSA) y la secuenciación del gen ARSA que confirmó la mutación en estado homocigoto, compatible con este diagnóstico. DISCUSIÓN: Destacamos en este caso la importancia de la sospecha clínica, el reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario como factores pronósticos del curso de la enfermedad, ya que en la actualidad no hay tratamiento definitivo para la enfermedad.

ABSTRACT INTRODUCTION: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an infrequent disease characterized by progressive demyelination of the central and peripheral nervous system. In most cases, it is caused by deficient activity of arylsulfatase-A. It belongs to the group of leukodystrophies, which are inherited white matter disorders that can be associated with significant phenotypic variability and genetic heterogeneity. The phenotype in MLD is usually related to the age of onset, which can vary from childhood to adulthood. Adult-onset MLD can debut with neuropsychiatry symptoms, which can often lead to misdiagnosis. CASE REPORT: We report the case of an adult female patient who presented with progressive behavioral changes, followed by motor manifestations. MLD was initially suspected based on the clinical presentation and the characteristic findings on brain magnetic resonance imaging (MRI), with subsequent confirmation by detection of deficient arylsulfatase-A (ARSA) activity and ARSA gene sequencing, which demonstrated homozygosity, compatible with this diagnosis. DISCUSSION: We highlight the importance of clinical suspicion, early recognition and multidisciplinary management as a prognostic factor for the course of the disease, since there is currently no definitive treatment for the disease.

Efficacy of cannabinoids in pharmacoresistant epilepsy: A narrative review of the literature / Eficacia de los canabinoides en epilepsia refractaria: Una revisión narrativa de la literatura

SUMMARY Epilepsy is a common neurological disorder that affects approximately 1% of the world's pop7u-lation. About one third of those patients suffer from treatment-resistant epilepsy (TRE8), defined as failure to stop seizures despite adequate trials of at least two medications at therapeutic dosa-ges. There has been a growing interest in the development of novel antiepileptic drugs with diffe-rent mechanisms of action. This narrative review, based on 42 references retrieved from Scopus and Medline, discusses the scientific data from human and animal studies regarding the efficacy of cannabis-based treatment for epilepsy. Benefits have been described in preclinical and cli-nical studies in children, but ongoing research will clarify the real role of cannabinoids in TRE.

RESUMEN La epilepsia es un desorden neurológico común que afecta aproximadamente al 1% de la pobla-ción mundial. Alrededor de un tercio de los pacientes sufren de epilepsia resistente al tratamiento, que se define como la falla de parar las crisis epilépticas a pesar de haber recibido tratamiento con dos medicamentos a dosis terapéuticas. Se ha visto interés en el desarrollo de medicamentos antiepilépticos con dife-rentes mecanismos de acción. Esta revisión narrativa se basó en 42 referencias extraídas de Scopus y Medli-ne, que discuten hallazgos científicos sobre estudios en humanos y animales acerca de la eficacia del cannabis para el tratamiento de epilepsia. Los beneficios se des-cribieron en estudios preclínicos y clínicos en niños, sin embargo investigaciones en curso clarificarán el papel real de los cannabinoides para la epilepsia resistente al tratamiento.

Pseudohemorragia subaracnoidea. Presentación de un caso / Pseudo-subarachnoid Hemorrhage. A Case Report

La pseudohemorragia subaracnoidea es un fenómeno infrecuente que se caracteriza por hallazgos sugestivos de hemorragia subaracnoidea en la tomografía computarizada simple de cráneo, sin evidencia de la misma en estudios adicionales. Se ha asociado a múltiples causas, de las cuales la principal es la encefalopatía hipóxico-isquémica posparo cardiaco y reanimación cardiopulmonar. El contexto clínico y los niveles de atenuación medidos en Unidades Hounsfield (UH) se deben tener en cuenta al hacer el diagnóstico diferencial entre ambas entidades. Se presenta el caso de una paciente con pseudohemorragia subaracnoidea de etiología multifactorial.

Pseudo-subarachnoid hemorrhage (PSAH) is an infrequent entity characterized by findings in non- contrast head computed tomography that mimic subarachnoid hemorrhage, but without evidence of blood products in further studies. It has been associated with multiple etiologies, with hypoxic ischemic encephalopathy following cardiac arrest and cardiopulmonary resuscitation as the leading cause in literature. Clinical context and attenuation levels measured in Hounsfield Units should be taken into consideration when establishing the differential diagnosis between these entities. The case of a patient with PSAH of multifactorial etiology is presented.

Trombólisis intravenosa en pacientes con accidente cerebrovascular isquémico: Experiencia de un Hospital del Caribe Colombiano / Intravenous thrombolysis in patients with ischemic stroke: Experience from a Colombian Caribbean Hospital

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las guías de ACV isquémico establecen dentro del algoritmo de manejo la implementación de la terapia trombolítica intravenosa como una de las estrategias de abordaje del evento agudo que ha demostrado reducir los niveles de discapacidad en los pacientes. OBJETIVO: Describir el impacto de la realización de trombólisis intravenosa en pacientes con accidente cerebro-vascular isquémico, teniendo como referencia escalas de medición de funcionalidad y pronóstico. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo longitudinal en pacientes que recibieron tratamiento fibrinolítico en la Fundación Hospital Universidad del Norte (octubre 2011 - marzo 2016) teniendo en cuenta aspectos demográficos, clínicos, factores de riesgo y seguimiento a los 30 y 90 días para determinar el pronóstico y la mortalidad según escala modificada de Rankin. RESULTADOS: La población elegible consta de 27 pacientes cuya edad promedio fue de 65 años. La mayor prevalencia se presentó en el género femenino. El factor de riesgo más frecuente fue la hipertensión arterial (19/27). Se realizó manejo inicial de acuerdo al protocolo institucional de la unidad de stroke. Se describen tiempos promedio en cada etapa de la atención médica desde el inicio de los síntomas hasta la realización de la trombolisis. Durante la realización de la intervención terapéutica se documentó las complicaciones que justificaron la suspensión del manejo. Se reportó transformación hemorrágica del ACV y muerte secundaria a ello. La funcionalidad fue valorada con escala NIHSS al ingreso y egreso del paciente, el pronóstico y mortalidad se evaluaron con escala modificada de Rankin, que evidenció que más del 50 % de los pacientes obtuvieron una puntuación entre 0 y 1 a los 90 días postrombólisis. CONCLUSIONES: El estudio presenta limitantes dadas principalmente por el tamaño de la muestra, pero cabe resaltar que refleja la experiencia de un centro universitario y busca establecer y/o generar una base de datos importante a nivel regional que permita ser punto de referencia y suministrar información para futuros estudios.

SUMMARY INTRODUCTION: The ischemic stroke guidelines establish within the management algorithm the implementation of intravenous thrombolytic therapy as one of the strategies to approach the acute event that has been shown to reduce levels of disability in patients. OBJECTIVE: To describe the impact of intravenous thrombolysis performed on patients with ischemic stroke, taking into account functionality and prognosis measuring scales. MATERIALS AND METHODS: We conducted a descriptive longitudinal study on patients to whom intravenous thrombolysis were performed at the Fundación Hospital Universidad del Norte ( October 2011 - March 2016) taking into account the demographics aspects as well as risk factors including a 30 and 90 day follow up to determine prognosis and mortality using the modified Rankin scale. RESULTS: The study consisted of 27 patients whose average age was 65 years, finding a higher prevalence within female patients and A frequent risk factor of hypertension (19/27). Initial management was performed according to the institutional protocol from the stroke unit. Average times were shown at each stage of care, from the onset of symptoms to thrombolysis. During the intervention, some complications were documented which justified the suspension of the treatment. There was hemorrhagic transformation of stroke reported leading to secondary death. Functionality was assessed with the NIHSS scale at patient's admission and discharge, prognosis and mortality were assessed with a modified Rankin scale, which showed that more than 50% of the patients scored between 0 and 1 at 90 days post-thrombolysis. CONCLUSION: The study has limitations in order to establish conclusions statistically significant, but it does reflect the experience of a university center with an effective therapeutic intervention and looks to create a database in the region that can be use like a reference for other studies.

Presentación clínica típica y atípica de déficit de pantotenato quinasa, reporte de 2 casos / Typical and atypical presentation pantothenate kinase deficiency: reports of two cases and a review of current literature

Los síndromes de neurodegeneración asociada al hierro son una causa secundaria importante de extrapiramidalismo (1). De aparición entre los 6 y 40 años, se asocian además a cambios comportamentales y demencia (2). La base fisiopatológica son los depósitos de hierro a nivel ganglio basal. De estas enfermedades, la más frecuente es el déficit de pantotenato quinasa (PKAN por su siglas en inglés), constituyendo más del 50% de los casos de esta enfermedad. Se han descrito 2 formas de presentación típica o temprana, y atípica o tardía2. Se reportan a continuación dos casos: uno de presentación típica y otro de presentación atípica, diagnosticados en el hospital San Ignacio de Bogotá, Colombia.

Neurodegenerations associated with iron deposites are an important secondary cause extrapiramidalism. Their onsets are between 6 and 40 years, and are associated with behavioral changes and dementia. The pathophysiological bases are iron deposits at the basal ganglia. Of these diseases, the most frequent is Pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN by its acronym), which constitutes over 50% of cases of the disease. Two forms of presentation have been described: typical (early onset) and atypical (late onset). We report two cases in the following: one typical and one atypical presentation, both diagnosed in San Ignacio Hospital in Bogotá, Colombia.

Encefalitis rábica humana secundaria a mordedura por gato infectado por un virus rábico de origen silvestre / Encephalitis Due to Rabies Secondary to the Bite of a Cat Infected With a Rabies Virus of Silvester Origen

La rabia es una enfermedad viral zoonótica, producida por un virus del genero Lyssavirus de la Familia Rhabdoviridae, cuya principal fuente de transmisión es la mordedura de animales a humanos. Es una enfermedad fatal y se han descrito casos por ciclos urbanos y rurales. El caso que reportamos es el de una joven de 22 años, quien ingresa por un cuadro de dolor de características neuropáticas en el miembro superior derecho, con antecedente de mordedura por un gato de varios meses atrás, hospitalizada por el servicio de Neurología por sospecha de lesión de plejo braquial, con resonancia de columna cervical y líquido cefalorraquídeo (LCR) normales, quien posteriormente presenta deterioro clínico tórpido a un proceso encefalopático que en pocos días la llevó a la muerte. Se confirmó que la paciente presentó una encefalitis por un virus de rabia. Expondremos cómo fue el manejo de la paciente y todos los nexos epidemiológicos.

Rabies is a zoonotic viral disease, caused by a virus of the genus Lyssavirus of the Rhabdoviridae family. Its main source is transmission from animals to humans bite. The disease is fatal and has been reported to occur in rural and urban cycles. This reported case is a 22-year old, who was admitted with symptoms of neuropathic pain in the right arm, with a history of being bitten by a cat a few months earlier. The patient was hospitalized in the Neurology Department for suspected brachial plexopathy, and normal spinal MRI and cerebrospinal fluid (CSF) were found. The patient subsequently presented encephalopathic decline that resulted in death within a few days. It was confirmed that the patient had encephalitis due to the rabies virus. We present the management of the patient and all epidemiological links.